‘Vroeger vonden we bij 25 procent de DNA-fouten, nu bij ruim 70 procent’

Hoe kan een stel met een verhoogd risico op een ziek kind, toch een gezond kind krijgen? Die vraag stond centraal in het proefschrift van arts/onderzoeker Suzanne Sallevelt (Maastricht UMC). Haar onderzoek werd medegefinancierd door Metakids. ‘Mensen kunnen inmiddels al voor een zwangerschap weten welk risico ze lopen.'

Wat was de kern van je onderzoek?

“We wilden weten hoe mensen met een verhoogd risico op een ziek kind, toch een gezond kind kunnen krijgen. In dit geval op het gebied van een groep metabole ziekten (de mitochondriële ziekten). Om dat voor elkaar te krijgen, moesten we eerst de oorzaak van de ziekten vinden. We weten inmiddels bij een groter aantal patiënten met een mitochondriële ziekte waar de DNA-fouten zitten. Ook weten we nu meer over de overerving van bepaalde DNA-fouten, die alleen door de moeder worden doorgegeven. Met deze kennis kan voor elk aanstaand ouderpaar met een verhoogd risico op een kind met een mitochondriële ziekte, bekeken worden welke manier het beste voor hen is om dit te voorkomen. Bijvoorbeeld via embryo-selectie, waarbij we kunnen zien of het embryo diezelfde fouten heeft. En zo alleen een gezond kindje in de baarmoeder plaatsen.”

Kun je bij ieder kind de oorzaak vinden?

“Nog niet, maar die ontwikkelingen gaan hard. Vroeger vonden we maar bij 25 procent de DNA-fouten, nu bij ruim 70 procent. We hebben enorme sprongen gemaakt. Overigens zijn de ouders niet altijd dragers van het verkeerde gen. Dat betekent dat de genfout nieuw kan zijn ontstaan bij het kind. We hebben voor fouten in het mitochondrieel DNA aangetoond dat dit vaker zo is dan gedacht. Het is belangrijk dat dokters zich hier van bewust zijn, omdat voor die ouders de kans dan klein is dat hun volgende kindje ook ziek is. Dan is embryoselectie niet nodig.”

Wat heeft dit onderzoek verder opgeleverd?

“Voordat ik hiermee begon, werd af en toe embryo-selectie aangeboden voor deze aandoeningen. Maar door dit onderzoek kunnen we nu zeggen dat dit echt een goede methode is. Ook hebben we ontdekt dat we maar één cel van het embryo hoeven te testen om een duidelijke uitslag te krijgen. Voorheen waren dat twee cellen. Nu weten we dat één cel voldoende is. Dat geeft een grotere kans op zwangerschap. Samenvattend was het doel van mijn werk om paren met een verhoogd risico op een kind met een mitochondriele ziekte opties te kunnen bieden om een gezond kind te krijgen. In mijn proefschrift zijn een aantal van deze opties ontwikkeld en verder onderzocht waardoor deze opties er nu voor de meeste paren zijn. De ouders die bij dit onderzoek betrokken zijn, reageerden heel blij. Die weten nu dat het mogelijk is om een gezond kind te krijgen.”

Wat is de volgende stap?

“We willen er uiteindelijk naar toe dat je niet eerst een ziek kind moet hebben gekregen, voordat je weet of je een verhoogd risico hebt. Daarom hebben we in mijn onderzoek een dragerschapsscreening ontwikkeld. Met deze screening kunnen stellen nog voor een zwangerschap testen of ze risico hebben op een ziek kind. In Groningen en Amsterdam kun je een beperktere versie van zo’n test al doen. Wij hebben een uitgebreidere variant ontwikkeld en getest bij een aantal ouderparen. Hieruit is gebleken dat de test goed werkt. Wij willen hem graag aan meer mensen kunnen aanbieden en daar onderzoek aan koppelen."

Geloof jij in een toekomst zonder metabole ziekten?

“Als preconceptie-testen in de toekomst normaler worden, kan dat heel veel voorkomen. Dan hoeven er veel minder zieke kinderen geboren te worden. Tegelijk zal je niet heel snel alle foutjes kunnen opsporen. Daarnaast zullen we het ontstaan van nieuwe DNA-fouten bij een kind niet kunnen voorkomen. Daarom is het belangrijk dat we van nog veel meer ziekten de oorzaken kennen. Niet alleen om ze te kunnen opsporen, maar ook omdat het ontwikkelen van een eventuele therapie pas mogelijk is als we weten wat er fout zit. Ik geloof dat er heel veel mogelijk is. Metakids speelt daar een belangrijke rol in. Want dankzij dit onderzoek hebben wij ontzettend grote stappen gezet.”