Simon en Lotte

Wat betekent het om een kind met een metabole ziekte te hebben? In deze serie vertellen ouders over de grote impact die het op hun leven heeft. “Sporten is te vermoeiend voor Simon, drie jaar geleden moest hij zelfs noodgedwongen stoppen met tennis,” vertellen zijn ouders Marlous en Wilbert.

Simon (16) heeft net als zijn zusje Lotte (11) de ziekte van Fabry, een metabole ziekte die bij inspanning en warmte veel klachten veroorzaakt. Die klachten zijn voornamelijk een branderig gevoel in de handen en voeten, oververhitting en erg snel moe zijn. Simon moet om de week aan een infuus om enzymen binnen te krijgen die hij zelf niet aanmaakt. Lotte heeft de ziekte ook, maar in mindere mate. Wilbert: “Het is een geniepige metabole ziekte omdat je bij de eerste klachten niet direct denkt aan iets ernstigs. Bij Simon ontstonden de klachten op zijn negende. Ik ben zelf fysiotherapeut en we dachten lange tijd dat hij wellicht groepijn had of te kleine schoenen. Lang hebben we de ernst niet gezien. Tot het erger en erger werd en het echt niet meer ging.”

Ze besluiten op dat moment om met Simon naar de dokter te gaan; die verwijst hen door naar het UMC in Maastricht. Hij wordt door zowel de kinderneuroloog als de reumatoloog onderzocht, maar er wordt niets gevonden. “Je gaat naar huis met 'goed nieuws', probeert het dagelijkse leven zo goed als mogelijk voort te zetten en realiseert en accepteert dat je wellicht overbezorgd bent geweest.” 

Ondanks het goede nieuws, blijven Marlous en Wilbert ongerust. In de periode daarna gaat Simon namelijk verder achteruit. Van deluttele 500 meter fietsen van huis naar school krijgt hij steeds ernstige pijn. Marlous en Wilbert gaan daarom zelf op onderzoek uit en struinen op internet. Telkens komen ze uit op de ziekte van Fabry. Een nieuwe afspraak bij de dokter en het regionale ziekenhuis volgt. “Na aandringen werd er uitgebreider onderzoek gedaan. Toen bleek ons vermoeden juist te zijn. Na de diagnose is hij direct doorgestuurd naar het MC in Amsterdam en daar is hij sindsdien continu onder behandeling.”

Bij nader onderzoek blijkt ook Lotte de ziekte te hebben. Ze neemt dezelfde pijnmedicatie als Simon, maar haar pijnklachten zijn minder heftig en grillig. Sjoerd - het tweede en middelste kind - is gezond. Sinds de diagnose is de wereld van het gezin Vossen heel anders geworden. “We leven in een ritme van veel zorg en vaste behandelmomenten. Gelukkig kunnen we het infuus bij Simon thuis zelf aanleggen maar het is elke keer pittig. Het duurt twee uur en moet meteen goed gaan, je moet daarom super gefocust zijn.”

Wat betekent het nu eigenlijk om een kind met een metabole ziekte te hebben? In deze serie vertellen ouders over de grote impact die het op hun leven heeft. “Sporten is te vermoeiend voor Simon, drie jaar geleden moest hij zelfs noodgedwongen stoppen met tennis,” vertellen zijn ouders Marlous en Wilbert.

“Los van het infuus zijn alle dingen die een gezonde jongen van 16 doet voor Simon niet meer mogelijk. Niet sporten, niet met gym mee doen of op vakantie naar een warm land. Het leven bestaat vaak uit ‘nee’," vertellen Marlous en Wilbert. Simon laveert volgens hen gelukkig goed tussen de mindere periodes en kan toch een relatief normaal leven leiden. "Iedereen op school heeft begrip voor zijn beperkingen. Niemand kijkt er meer van op als hij met warm weer in de kelder gaat zitten om af te koelen. Op een tropische dag als laatst hebben we hem op moeten halen. Op zo'n moment beseffen we hoe heftig het kan zijn.”

Het is onduidelijk wat voor beloop de ziekte heeft als beide kinderen ouder worden. Marlous: "Lotte zal haar vermoeidheid houden. Als ze gaat winkelen met een vriendin is ze na een uur moe en heeft ze pijn aan haar voeten. Het gaat, maar niet zoals het moet." Bij Simon ligt het anders. Wilbert: “Er is een kans dat zijn hersenen, nieren en hart worden aangetast. Onduidelijk is of en wanneer dat gaat gebeuren. Dankzij onderzoek wordt druk gewerkt om de enzymtherapie verder te verbeteren waardoor de kans kleiner wordt dat er op latere leeftijd meer problemen ontstaan. Dat biedt een beter perspectief voor Simon en alle andere kinderen met deze metabole ziekte.”

De familie vindt het daarom van het grootste belang om de ziekte bekender en zichtbaarder te maken. “We weten hoeveel invloed metabole ziekte heeft op een leven, niet alleen voor de kinderen zelf, maar voor een heel gezin. Daarom willen we ons persoonlijke verhaal delen. Al onze kinderen zitten op dezelfde middelbare school, het Connect College. Er is elk jaar een vastenactie, een week voor Pasen, waarbij met allerlei leuke acties geld opgehaald wordt voor een goed doel. Omdat Sjoerd het verhaal over zijn broer en zusje vertelde werd de actie afgelopen keer gedaan voor Metakids. Er is bijna € 8.500 opgehaald. Een prachtig resultaat om anderen te inspireren en in beweging te krijgen. Zo zien we het graag.”