Voortschrijdende afname kleine hersenen bij PMM2-CD

Onderzoekers hebben voor het eerst bewezen dat er bij de zeldzame genetische aandoening fosfomannomutase deficientie (PMM2-CDG) een afname van het volume van de kleine hersenen is. In de eerste tien jaar van het leven van de patiënt is deze afname het grootst.

De onderzoekers gebruikten MRI-scans uit een database en onderzochten het volume van de kleine hersenen. Ze deden dit ook voor leeftijdgenoten waarbij er geen afwijkingen waren gevonden in de kleine hersenen. Uit de analyse bleek dat er een duidelijke afname was in de hoeveelheid kleine hersenen die aanwezig was bij kinderen met PMM2-CDG vergeleken met de ’gezonde’ kinderen. Het volume werd ook kleiner in de loop van de tijd.

Het is voor het eerst dat de vermoedens over de afname in kleine hersenen, bevestigd zijn. Door deze metingen in de praktijk te gebruiken, kan beter ingeschat worden hoe het ziekteverloop van een kind met PMM2-CDG  zal zijn.

Vertaling en bewerking: Patiëntenvereniging VKS. Bron: De Diego et al, 2017; Longitudinal volumetric and 2D assessment of cerebellar atrophy in a large cohort of children with phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG). J Inherit. Metab. Dis.march 2017. DOI 10.1007/s10545-017-0028-4