Langdurig onderzoek is nodig

Metakids wil metabole ziekte de wereld uithelpen door onderzoek te financieren. We lopen mee met de helden die het zo belangrijke onderzoek aanjagen en uitvoeren. Mensen met zeer diverse specialismen, die in hun vakgebied op zoek zijn naar behandeling. Deze keer: Marc Engelen van AMC Amsterdam.

Waar ben je momenteel mee bezig? 
“Ik zie veel patiënten en doe onderzoek naar de metabole ziekte XALD. We vragen ons af hoe het kan dat de ene persoon met die aandoening maar weinig klachten heeft, terwijl de ander ernstig ziek is."
"We willen ook kunnen voorspellen" 
"Er zit een enorm verschil in ziekte-expressie bij deze patiënten. We kennen kinderen die een ernstige hersenafwijking hebben en bijna niets kunnen, terwijl andere kinderen gewoon kunnen functioneren en sporten. Dat onderzoeken is de belangrijkste invalshoek, maar we willen ook kijken of we kunnen voorspellen hoe het ziekteverloop zal zijn. Dat kost tijd.” 
Jij bent kinderneuroloog, wat is jouw rol in het ziekenhuis? 
“Het grootste deel van de tijd zie ik patiëntjes. Ik onderzoek ze, kijk hoe ze zich ontwikkelen, doe MRI-scans en stel een vervolgplan op. Voor ongeveer 40 procent van de kinderen met XALD kan het helpen om een beenmergtransplantatie te krijgen. Dat zou het ziekteproces kunnen stoppen.

"Ik vind goed onderzoek een overheidstaak"
Maar eigenlijk moet je dan wel weten of iemand hersenafwijkingen gaat ontwikkelen, bij voorkeur doe je die transplantatie vooraf. Daar is dus onderzoek voor nodig. Daar vul ik de rest van de tijd mee. In het onderzoek ben ik zelf vooral gegevens aan het analyseren. Zo doen we geavanceerde MRI scans met quantitatieve parameters, en verder doen we onder andere genomics en lipidomics.”
Waarom heb je deze richting gekozen? 
“Op het gebied van metabole ziekten leren we steeds meer, maar het blijft een puzzel. Daarvan los je steeds weer een klein stukje op. Het mooie van onderzoek naar metabole ziekten, is dat de uitkomsten vaak breder interessant zijn. Zo lijkt XALD een beetje op MS. Ook daar kan de ene patiënt vrij lang prima functioneren, terwijl de andere patiënt in een rolstoel terecht komt. Als wij in dit onderzoek gaan begrijpen waarom de één minder last heeft dan de ander, zou dat zomaar iets kunnen betekenen voor het onderzoek naar MS.” 
Geloof jij dat metabole ziekten te genezen is?

"Uiteindelijk wel. Hoe lang dat duurt is de vraag. Het moet theoretisch mogelijk zijn om in twintig tot dertig jaar heel veel verder te komen. Om dat te bereiken is wel blijvend geld nodig, zodat het fundamentele wetenschappelijke onderzoek door kan gaan. Het lastige van deze tijd is dat subsidie-verstrekkers resultaten op korte termijn eisen. Dat is natuurlijk begrijpelijk, maar om echt te kunnen innoveren is het ingewikkelde, moeilijke en langdurige onderzoek nodig. Dat niet altijd direct iets oplevert.” 

Wat is de rol van Metakids daarin?
“Ergens is het triest dat een organisatie als Metakids nodig is, want ik vind goed onderzoek een overheidstaak. Maar omdat zij het laten liggen op het gebied van metabole ziekten, is een geldschieter als Metakids voor ons heel belangrijk. Door deze gelden kunnen wij doorgaan en wij hopen dat er alleen maar meer geld blijft binnenstromen. Onderzoekers hebben heel veel ideeën voor onderzoek. Maar die kunnen alleen uitgevoerd worden als er voldoende onderzoeksgeld is.”