'Als dit werkt, kan het ook voor andere metabole ziekten gebruikt worden'

Dankzij de steun van vele donateurs en sponsoren kan Metakids dit jaar maar liefst tien onderzoeken naar metabole ziekten laten plaatsvinden. We verdeelden een totaalbedrag van € 381.198. Eén van de gekozen onderzoeken is van arts/onderzoeker Nicole Wolf (VUmc). Dit onderzoek werd medegefinancierd door de Stichting Theo Janssen M.O.C.

 

Nicole Wolf. Foto: Maarten Delobel

Onderzoek: Nicole Wolf wil met recent operationele laboratoriumbepalingen meer inzicht in witte stofaandoeningen verkrijgen.

Wat is het doel van je onderzoek?

“Wij snappen momenteel nog niet goed hoe wittestofaandoeningen werken. We weten alleen dat de isolatie van de hersencellen of de zenuwvezels ontbreekt. Maar waarom die isolatiecellen niet goed werken, weten we niet. Om een behandeling te vinden moeten we dat eerst gaan begrijpen.”

Wat ga je doen bij dit onderzoek?

“Wij hebben huidcellen afgenomen van kinderen met deze aandoening. Die cellen kweken we. Vervolgens bekijken we onder de microscoop hoe ze groeien. Met nieuwe biochemische meetmethodes kunnen we zien hoe bepaalde stofjes zich ontwikkelen om weer nieuwe eiwitten in de cellen te kunnen aanmaken. We verwachten daar veel informatie uit te halen, want wij denken dat bij bepaalde wittestofziekten de aanmaak van verschillende eiwitten niet goed werkt. Mooi daarbij is dat het afstaan van huidcellen een kindvriendelijke manier is om iets te onderzoeken. Je kunt het vergelijken met een bloedprikje.” 

Waar hoop je op?

“Het bekijken van de huidcellen op die manier is een nieuw testsysteem. Als dit goed werkt, kan het ook voor andere metabole ziekten gebruikt worden. Wij geloven dat het een hele goede manier is om te onderzoeken hoe die wittestofaandoeningen werken. Waarschijnlijk kunnen we daarna ook medicijnen op die huidcellen testen.”

Hoe belangrijk is Metakids voor jou als onderzoeker?

“Zonder Metakids zou ik dit project niet kunnen doen. Daar ben ik heel dankbaar voor. Voor dit soort zeldzame aandoeningen is het vaak moeilijk om geld te krijgen. Metabole ziekten zijn nog altijd onbekend. Daarom vind ik de huidige mediacampagne van Metakids ook zo mooi. Hij is fantastisch vormgegeven en de urgentie is meteen duidelijk. Hopelijk stroomt er daardoor nog meer geld bij Metakids binnen. Want als er nog meer geld komt voor onderzoek, zullen wij als artsen nog sneller behandelmethoden vinden.”